Синдром 48, XXXY – це генетичний стан, зумовлений анеуплоїдією статевих хромосом, коли людина має дві додаткові хромосоми.. Зазвичай чоловіки мають лише дві статеві хромосоми, X та Y, а жінки дві X-хромосоми.
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
При синдромі 48, XXYY, додаткові статеві хромосоми майже завжди походять із сперматозоїдів. Невідповідність може призвести до того, що сперматозоїд придбає дві додаткові статеві хромосоми, в результаті чого сперматозоїд буде мати три статеві хромосоми (одну Х і дві Y-хромосоми).
Синдром Клайнфельтера – полісомія з X-хромосом у хлопчиків (47, XXY), ознаки: евнухоїдний тип додавання, гінекомастія, слабкий ріст волосся на обличчі, у пахвових западинах і на лобку, статевий інфантилізм, безпліддя; розумовий розвиток відстає, проте інколи інтелект нормальний.