Спадкові хвороби поділяються на 5 груп: генні хвороби, хромосомні хвороби, хвороби з спадкової схильністю (мультифакторіальні), генетичні хвороби соматичних клітин та хвороби генетичної несумісності матері та плода.
Спадкові захворювання – це захворювання, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Люди від 20 000 до 25 000 генів. Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо ця генетична зміна передається дітям, то це спадкове генетичне захворювання.
Найчастіше зустрічаються хромосомні (спадкові) хвороби – це синдроми Дауна, Тернера-Шерешевського, Патау, Клайнфельтера, трисомії (XXX). Хромосомні патології можуть бути успадковані, якщо мутація є у всіх клітинах батьківського організму.